Некеге тұру
Егер үйленген жақын туыстарда бірдей рецессивті ген болса, ұрықтандыру нәтижесінде ауру бала туылады, өйткені бұл ген басылмайды. Туа біткен өмір қандай да бір қорқынышты аурудан толықтай қорғансыз болады.
Мысалы, Хантингтон немесе Хантингтон хореясы деп аталатын сирек кездесетін ауру бар - бұл бір және бірдей. Бұл оның жалғыз «ақауы бар» генін қоздырады. Оның иесі атанған адам өліммен аяқталады. 35 және тіпті 50 жасқа дейін өлімге әкелетін аурудың қоздырғышы сау болуы мүмкін.
Алаяқ соққы күтпеген жерден жеткізілді. Науқастың есі жоғалады, сөйлеу бұзылады, бүкіл дененің параличі пайда болады. Бұл қорқынышты физикалық ауырсынумен бірге жүреді. Кедейлерді сауықтыру мүмкін емес, сіз оның ауырсынуын аздап жеңілдете аласыз, күшті ауруды басатын құралдарды енгізу арқылы. Бірақ кез-келген жағдайда науқас қайтыс болады.
Енді әйелдің генетикалық аппараттарында осындай ген бар деп елестетіп көріңіз. Бұл рецессивті және ешқандай түрде көрінбейді. Неке жасына жетіп, әйел өзіне туыстық қатынастары жоқ еркекке үйленеді. Әрине, «қалыпты» күйеудің гені әйелдің «ауру» рецессивті генін басады, ал бала сау болып туылады.
Егер егер бұл әйел рецессивті «ауру» гені бар туысқандарына үйленсе, онда бала ата-анасының екеуінен де мұра болатын қорқынышты ауруды алады. Сондықтан дәрі-дәрмектерді медицина мен шіркеу айыптайды. Шынында да, бейтаныс адамдар үшін «ауру» гендер өте сирек сәйкес келуі мүмкін, ал туыстары үшін бұл ықтималдығы өте жоғары.
Дәл осы жолмен саңырау, мылқау, жүйке жүйесінің бұзылуы және басқа да ауыр аурулар мұра болады. Инстест жүктілік пен емделмейтін ақауларды тудырады. Бірақ қанмен үйлену трагедиясын жасамаңыз. Статистикаға сәйкес, нәрестелердің тек 20% -ы кез-келген тұқым қуалайтын ауытқуларды алады. 30% мүлдем сау балалар. Бірақ рецессивті геннің тасымалдаушылары жаңа туған нәрестелердің 50% құрайды.
Сонымен бірге, екі түрлі генеалогиялық жолдарды кесіп өту де сау баланың дүниеге келуіне 100% кепілдік бермейді. Бұл балалардың ішінде ауруға шалдыққан адамдар да жоқ. Шынында да, рецессивті «ауру» гені кез-келген уақытта доминантқа айналуы мүмкін. Сонымен қатар, дәрігерлер ештеңе жасай алмайды, өйткені бүкіл процесс молекулалық деңгейде жүреді.
