I.Генетикалық әдіс дегеніміз – кез-келген белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау сипатын оның шыққан тегіне шежірелік карта құру арқылы зерттеп анықтау.
Егіздерді салыстыру- олардың алдымен типін анықтау – оның екі типі бар.
Егіздер екі топқабөлінеді
1)Бір жұиыртқалық егіздер /Б.Е/,монозиготалар
2)Екі жұмыртқалық егіздер /Е.Е./,дизиготалар
Егіздерді генетикалық зерттеулерде пайдалану үшін алдыменолардың типін анықтау қажет.
III.Цитогенетикалық әдіс-дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген.Адамда 23 жұп.22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты.Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқымқуалайтын аурулар пайда болады.Бұл әдістің маңызы:мысалы,65-сурет қалыпты кариотиптің бұзылуына байланысты жас нәресте денесіндегі түрлі туа біткен анамалиялар көрсетілген.Оның себебі хромосоманың саны 47.Бұл құбылыс энеуплоидиядеп аталады.Митоз кезіндегі хромосомаларды және интерфаза жағдайындағы жасушаны зерттеу арқылы басқа да көптеген пайдалы ақпарат алуға болады.Мысалы,интерфазасыз ядрода Барр денешігін немесе жыныс хроиатинін табу арқылы ағзаның жынысын анықтау.
IV Иммунологиялық әдіс-қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.Қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакциялардың тұқымқуалау типтерін зерттеуде қолданылады.Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.Мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация)донарларды генетикалық талдау кезінде қолданылады.
V Биохимиялық әдіс-генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана қолданылады.
Сусамыр(инсулинөндірудің бұзылуы,сахарный диабетке )диагноз қоюға қолданылады.
16 сурет(Гипотрофия) Қызылорда қаласы Садуақасов көшесі 8 үйдің Кеңесов Бағдаулеттің бойындағы паталогия фенилкеттанурия түрін мысалға алуға болады.Балада туғаннан бір беті өте үлкен, жас өскен сайын беті де қатты өсуде.Сол сияқты Жаңақорған ауданы, Аққорған ауылдың округінде тұратын Ахметжановты алуға болады.Онда да,бір беті екеуінде де оң жағының симметриясы бұзылған, өте үлкен.
IV Популяциялық әдіс-қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатынгендердің популяцияларда таралу жиілігін зерттейді.Зерттеулер нәтижесі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті.Өйткені популяцияларбір-бірімен бірқатар биологиялық белгілермен географиялық тіршілік жағдайларымен генетикаға қазіргі кезде жаңа зерттеу әдістері қосылды.
